Síndrome de Down

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Síndrome de Down

A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês Jonh Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética.

Saúde- Rádio Nova Esperança Pesqueira

Síndrome de Down

A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre em 1 a cada 800 nascimento e tem maiores chances em mães que engravidam quando mais velhas. E um síndrome que atinge todas as etnias.

Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem Síndrome de Down tem 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21 esse distúrbio genético pode ser apresentado da seguintes formas:

Trissonomia Padrão

Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em 95% dos casos.

Trissonomia por translocação  

Cariótipo 46XX (t14:21) ou 46XY (t14:21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.

Mosaico

Cariótipo 46XX / 47XX ou 46XY / 47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos).  Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.

Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns a síndrome. A confirmação da síndrome é dada através de uma análise citogenética. Não existe graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influencia muito no seu desenvolvimento.

Casamento de duas pessoas com síndrome de Down

Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também poderá dizer se o bebê virá com essa síndrome. Alguns Exames que podem ser feitos são:

  • Amostra de vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame à riscos de aborto.
  • Amniocentese: consiste na coleta do líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse caso o risco de aborto é menor.
  • Dosagem de alfafeproteína materna: observou-se que o nível de alfafeproteína no materno indica desordem cromossômica, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.

Derrubando Preconceito tratando-os de igual pra igual, para que no futuro sejam independentes em sua vida.

Os cuidados de uma criança que possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados de uma criança que não tem a síndrome. Especialista recomendam aos pais que estimulem a criança o máximo que puderem para que no futuro elas possam ter a sua independência social. Ela deve ser tradada com carinho e respeito. Na maioria das vezes quando adulto podem exercer atividades normais como trabalhar e praticar esportes e ser reconhecidos como seres humanos igual a todos e não menosprezar pelo fato de ter um síndrome ou não.

 

Paula Louredo

Graduada em Biologia

 

Gostaria de fazer a referência deste texto em um trabalho escolar ou acadêmico? Veja:

MORAES, Paula Louredo. “Síndrome de Down”; Brasil Escola. Disponível em <https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm>. Acesso em 22 de marco de 2018.

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